カレントテラピー　36-9　サンプル page 6/28

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カレントテラピー　36-9　サンプル

Current Therapy 2018 Vol.36 No.9 9841これらの二種類である．その他のいわゆる“uncommonmutation”としてはG719X ，L861Q やエクソン20挿入変異などが知られている（図2）5）．2　EGFR 遺伝子変異検査法本法でのEGFR 遺伝子変異検出検査はLDT相当法注1）とIVD法（in vitro diagnostics：IVD，体外診断用医薬品）に大別される．2007年に本検査が保険適用対象となってから，まずPNA LNA PCR-Clamp法，PCR-Invader法，Cycleave法の3つのLDT相当法が国内で主流となった．その後，2012年にScorpion- ARMS法を用いたリアルタイムPCR法（therascreenREGFR変異検出キット；キアゲン社）が，2014年にTaqMan probe法を用いたリアルタイムPCR法（コバスREGFR変異検出キット；ロシュ・ダイアグノスティックス社）がIVD法として承認された．現在ではEGFR -TKI投与前の初回検査にはMAPKRAFRASSTAT AKTJAKP PPI3KMEK細胞増殖，アポトーシス抵抗性，血管新生，浸潤，転移EGFR EGFRL858R点突然変異エクソン19欠失変異などEGFR遺伝子変異によるキナーゼの活性化EGF刺激によるキナーゼの活性化EGF図1EGFRキナーゼの活性化EGFRチロシンキナーゼドメインエクソン18エクソン19欠失（45%）688 728エクソン19729 761エクソン20762 823エクソン21 エクソン22エクソン23エクソン24824 875G719X（3%） エクソン20挿入変異（6%）S768I（1%）L861Q（1%）L858R（40%）図2EGFR遺伝子変異の種類と頻度〔参考文献5）より引用改変〕