カレントテラピー　31-7　サンプル page 15/32

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カレントテラピー　31-7　サンプル

58 Current Therapy 2013 Vol.31 No.7724強い低K血症などの傾向が報告されている．腫瘍径に関しては，一定の報告がない4）．Ⅵ 本邦におけるアルドステロン産生腺腫のKCNJ5変異の特徴筆者らは，本邦におけるAPAに関しKCNJ5変異について検討した．APA 23例のうちKCNJ5変異は15例（約66％）と欧米と比較し明らかに高率変異が認められた．さらに新たな変異p.G151R,c.451G＞Cを発見した（図2）．最近の北本らの報告でも60例中42例（70％）にKCNJ5変異を認め16），Monticoneらの日本人5例の報告では全例にKCNJ5 変異を認めている14）．これらの事実から，欧米と比較し本邦のAPAはKCNJ5変異症例が高率であることがわかる．さらに，欧米では変異症例は女性に多く，筆者らの変異症例の23例中において女性は13例で，明らかな性差は認めなかった．しかし，変異をもつ症例は，若年発症で，血漿アルドステロン濃度が高く，低カリウム血症も重症であることは欧米の傾向と同様であった．また筆者らの検討では，APAにコルチゾールの自律性分泌を合併する例でもKCNJ5変異を認め，クッシング症候群を示すコルチゾール産生腫瘍ではKCNJ5 変異を認めないことから，コルチゾール産生を合併するAPAもAPA由来であると考えられた．さらに興味深いことに，コルチゾールの自律性分泌の指標を全く認めないAPAでは全例でKCNJ5変異を認めた17）, 18）．また，筆者らの検討においてKCNJ5 遺伝子に変異を有するAPAでは，変異のないAPAと比較して2KCNJ5/GAPDH mRNAKCNJ5/GAPDH mRNA54.662.49野生型KCNJ5変異p＝0.0081.1610野生型KCNJ5変異A B2105Pheop＝0.001p＝0.0104.66CAPAs Cushing図3各種副腎腫瘍におけるKCNJ5の発現A：KCNJ5変異を認めないAPA（野生型）およびKCNJ5変異を認めるAPA（KCNJ5変異）の腫瘍組織におけるKCNJ5 mRNA発現量をリアルタイムPCRにて測定した．p：2群間の危険率B：野生型およびKCNJ5変異をもつAPAにおけるKCNJ5免疫組織学的染色．Aにおいて矢印で示された検体を使用．mRNAレベルと相関し変異例では強い発現を認める．C：各種副腎腫瘍におけるKCNJ5mRNA発現量の比較APAs：アルドステロン産生腺腫Cushing：クッシング症候群（コルチゾール産生腫瘍）Pheo：褐色細胞腫〔参考文献17）より引用〕