カレントテラピー　30-10　サンプル page 15/42

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概要：
と染色体異常との間に強い関連があることが，かなりの程度明らかにされてきた．一方，つい先頃までは，MDSでは形態学と染色体異常あるいは分子異常との関連が，5q－症候群などの例外を除いてほとんど不明のままであ....

と染色体異常との間に強い関連があることが，かなりの程度明らかにされてきた．一方，つい先頃までは，MDSでは形態学と染色体異常あるいは分子異常との関連が，5q－症候群などの例外を除いてほとんど不明のままであった．しかし，環状鉄芽球を伴うMDSとSF3B1変異に強い相関があることが明らかにされたことなどから，今後MDSの形態学的分類と遺伝子異常との関連が証明されていくことが期待できる．個別の遺伝子異常については，記述した通りさまざまな知見が積み重なりつつあり，また，今回はあまり触れなかったが，個々の遺伝子異常と予後との関連についても多数の報告がされつつある．しかし，多様な組み合わせで複数の遺伝子異常が認められることが多く，体系的な分類に反映させるには，さらに知見の集積が必要である．参考文献1）Brunning RD, Orazi A, Germing U, et al：Myelodysplasticsyndromes/neoplasms, overview. In：Swerdlow SH, Campo E,Harris NL, et al, editors. WHO classification of Tumours ofHaematopoietic and Lymphoid Tissues, 4th ed. Lyon：Agencyfor Research on Cance, p88-93, 20082）Sanada M, Suzuki T, Shih LY, et al：Gain -of -function ofmutated C -CBL tumour suppressor in myeloid neoplasms.Nature 460：904-908, 20093）Hirai H, Kobayashi Y, Mano H, et al：A point mutation atcodon 13 of the N -ras oncogene in myelodysplastic syndrome.Nature 327：430 -432, 19874）Harada H, Harada Y, Niimi H, et al：High incidence of somaticmutations in the AML1/RUNX1 gene in myelodysplasticsyndrome and low blast percentage myeloid leukemia withmyelodysplasia. Blood 103：2316-2324, 20045）Ebert BL, Pretz J, Bosco J, et al：Identification of RPS14 as a5q－syndrome gene by RNA interference screen. Nature451：335 -339, 20086）Langemeijer SM, Kuiper RP, Berends M, et al：Acquiredmutations in TET2 are common in myelodysplastic syndromes.Nat Genet 41：838-842, 20097）Nikoloski G, Langemeijer SM, Kuiper RP, et al：Somaticmutations of the histone methyltransferase gene EZH2 inmyelodysplastic syndromes. Nat Genet 42：665-667, 20108）Yoshida K, Sanada M, Shiraishi Y, et al：Frequent pathwaymutations of splicing machinery in myelodysplasia. Nature478：64 -69, 20119）Verburgh E, Achten R, Louw VJ, et al：A new disease categorizationof low -grade myelodysplastic syndromes based onthe expression of cytopenia and dysplasia in one versus morethan one lineage improves on the WHO classification. Leukemia21：668 -677, 200718Current Therapy 2012 Vol.30 No.101004